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que podemos imaginar as mutações são alterações na expressão individual dos genes como também qualquer alteração que envolva o número ou a estrutura dos cromossomos levando em consideração as células diploides normais da maioria das espécies qualquer fator que aumente a probabilidade de ocorrerem mutações é chamado de fator mutagênico existem vários tipos de fatores mutagênicos sendo os mais conhecidos as radiações e certas substâncias químicas químicos físicos gás mostarda colchicina talidomida metais pesados radiação ultravioleta raios x raios gama as mutações gênicas são modificações na expressão de genes individuais devido a alterações envolvendo as bases nitrogenadas do dna muitas vezes as doenças causadas por um único gene se comportam em termos de transmissão de acordo com as leis de mendel mutação características fenilcetonúria metabolismo anômalo da fenilalanina deficiência mental pele clara doença de huntington perda de memória movimentos incontroláveis morte anemia falciforme produção de hemoglobina anormal albinismo ausência parcial ou total de melanina fibrose cística produção de muco anormalmente espesso doença de tay sachs degeneração nervosa progressiva e mortal as mutações cromossômicas envolvem alterações na estrutura ou na quantidade dos cromossomos zigoto aneuploidia nome clínico 47 xxx trissomia síndrome do triplo x 47 xxy trissomia síndrome de klinefelter 47 xyy trissomia síndrome do duplo y 45 xo monossomia síndrome de turner 45 yo monossomia síndrome do y inviável 47 xx 21 trissomia síndrome de down 21 47 xx 18 trissomia síndrome de edwards 18 47 xx 13 trissomia síndrome de patau 13 as mutações cromossômicas são causadas por defeitos na estrutura dos cromossomos mutações estruturais variação no número dos cromossomos das células de um indivíduo mutações numéricas entre as mutações estruturais citamos síndrome de cri du chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação síndrome do miado do gato o choro dos bebês lembra o miado do gato apresentam microcefalia cabeça pequena nariz achatado em sela face alargada retardo mental motor e de crescimento as pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância a síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5 síndrome da duplicação o bebê apresenta crânio em forma de cone veias proeminentes no couro cabeludo sobrancelhas salientes pêlos faciais glaucoma endurecimento do globo ocular nariz curto orelhas implantadas abaixo da posição normal membros e pescoço curtos deformações nos pés é uma mutação no cromossomo 3 onde ocorre a deficiência em um cromossomo 3 e a duplicação do outro cromossomo 3 que recebeu o segmento do seu homólogo entre os tipos de mutações numéricas mais comuns nas populações encontramos as aneuploidias que provocam alterações no patrimônio genético dos homens 44a xy e das mulheres 44a xx podendo ser autossômica alteração dos cromossomos autossomos sexual alteração do par sexual as aneuploidias caracterizam se pela variação de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduo resultante da não disjunção de certos pares de homólogos durante a gametogênese na perda de um cromossomo a aneuploidia é do tipo monossomia 2n 1 no acréscimo de um cromossomo tem se a trissomia 2n 1 entre as mutações sexuais podemos citar síndrome de klinefelter síndrome de turner e síndrome do triplo x entre outras síndrome do triplo x mulheres que podem ser normais e férteis ou eventualmente ter retardo mental síndrome de klinefelter homens que apresentam grande estatura um fenótipo masculino testículos atrofiados deficiência mental pequenos seios etc síndrome do duplo y homens fenotipicamente normais e férteis geralmente de grande estatura síndrome de turner fenótipo feminino ovários atrofiados ausência de mamas ombros largos pescoço curto e grosso e estatura baixa como exemplos de mutações autossômicas temos síndrome de down síndrome de edwards e síndrome de patau síndrome de down ou trissomia do 21 foi descrita pelo médico inglês j langdon down essa anomalia pode ocorrer tanto em homens como em mulheres cujos cariótipos serão respectivamente 45a xy e 45a xx os indivíduos apresentam microcefalia nariz pequeno retardo mental prega transversal contínua na palma da mão prega típica no canto dos olhos epicântica que sugere olhos de oriental mãos curtas e largas ausência de uma falange com prega única no dedo mínimo dentição irregular língua fissurada boca quase sempre aberta com protusão da língua adiposidade etc síndrome de edwards ou trissomia do 18 descrita por edwards e colaboradores caracteriza se por malformações múltiplas como maxilar inferior retraído dedos flexionados cerrados defeitos cardíacos deformidades do crânio da face e dos pés grave retardo mental podendo apresentar também lábio leporino e palato fendido a morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade síndrome de patau ou trissomia do 13 descrita por patau e colaboradores o portador apresenta polidactilia defeito cardíaco e de vários órgãos internos rins intestinos lábio leporino e palato fendido as crianças que chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade como prevenir muitas tentativas têm sido feitas para detectar precocemente algumas anomalias genéticas além das técnicas de aconselhamento genético temos exames preventivos que são realizados na fase intra uterina como a amniocentese o aconselhamento genético consiste em transmitir ao casal as informações necessárias sobre os aspectos de malformações que podem ocorrer no recém nascido o aconselhamento indica a probabilidade esperada de ocorrer determinadas malformações a amniocentese é um exame no qual se recolhe o líquido amniótico para análise das células que se descamam do corpo do embrião para se estudar o cariótipo os perigos de um bom bronzeado a radiação ultravioleta é capaz de alterar a seqüência de bases nitrogenadas da molécula de dna com a alteração na camada de ozônio a incidência da radiação ultravioleta sobre a terra tende a aumentar elevando o número de casos de câncer de pele resumindo as anomalias cromossômicas numéricas podem ser do tipo aneuploidia ou euploidia as aneuploidias não envolvem o genoma inteiro pode ocorrer o acréscimo ou redução de cromossomos nulissomia 2n 2 monossomia 2n 1 trissomia 2n 1 tetrassomia 2n 2 as euploidias envolvem o genoma inteiro haploidia n triploidia 3n tetraploidia 4n hexaploidia 6n as anomalias cromossômicas estruturais ocorrem por deficiência falta um pedaço de cromossomo duplicação repetição de um segmento do cromossomo inversão rotação de 180 o de um segmento do cromossomo translocação transferência ou troca de pedaço com cromossomo não homólogo indivíduo portador da síndrome de down três cromossomos no par 21 republicado em 10 01 2020 lembrando que o assunto é bem mais amplo muita coisa tem sido descoberta por amara pedrosa 7 comentários enviar por e mail postar no blog compartilhar no x compartilhar no facebook compartilhar com o pinterest em biologia 09 fevereiro 2020 ácidos nucléicos escute o áudio ácido nucleico duas formas tem é o dna e o rna também bis sua menor unidade nucleotídeo é chamada que estão ligados fosfato pentose e uma base nitrogenada pra se unirem e formarem cadeia nos nucleotídeos dentro da mesma fileira fosfato vai ligando formando a escadinha com a pentose do nucleotídeo e o vizinho o dna tem cadeia dupla podemos chamar pentose é a desoxirribose e as bases que vão se ligar adenina se liga à timina se for guanina quem se junta é citosina autoduplicação mecanismo celular hereditariedade transcrição em rna ácido nucléico e na transcrição dna vai formando rna a fita dupla vai se abrindo nucleotídeos vão se parear adenina se liga à uracila se for guanina quem se junta é citosina mas se no dna a base for a timina no rna quem se junta é adenina rna fita simples que vem do dna pela transcrição pentose agora é ribose e as fitas podem se ligar pelas bases adenina se liga à uracila se for guanina quem se junta é citosina processo importante veja só nunca termina são três rnas para formar a proteína ácido nucléico rna mensageiro é produzido pelo dna chegando até o citoplasma a proteína já vai se formar o segundo é o transportador leva aminoácidos ao polirribossomo o terceiro é conhecido por função estrutural chamado ribossomo que faz tradução legal e pra encerrar não podemos nunca mais nos enganar as bases conhecidas como púricas já podem se apresentar adenina e guanina elas são e as pirimídicas não tem mais erro não timina citosina uracila já serão então já vou cantando e guardando essa canção ácido nucléico e aí moçada nós vimos os ácidos nucléicos hein o dna e o rna vimos também a importância deles fique ligado então assim como nos amigos nucleotídeos falou imagem baixada do google letra paulo alexandre música julinho carvalho por amara pedrosa 40 comentários enviar por e mail postar no blog compartilhar no x compartilhar no facebook compartilhar com o pinterest em músicas 03 fevereiro 2020 vírus assassinos invisíveis o menor dos assassinos estão por toda parte no ar na água em todas as coisas vivas eles são a menor e mais simples forma de vida da terra sabem como entrar em nossos corpos raptar nossas células e enganar nosso sistema imunológico os vírus são antigos podem ser mais antigos que qualquer outra forma de vida são pacientes podem esperar séculos por uma célula ficam entre a vida e a morte o único objetivo deles é se reproduzir é uma forma de vida que não consegue existir sozinho ele só consegue fazer isso usando uma célula vírus do latim virus veneno são agentes infectantes d e c élulas vivas causadores de doenças em animais e plantas e capazes de atacar outros organismos mais simples até mesmo bactérias atualmente os vírus são quase sempre reconhecidos por letras ou siglas temos como exemplo o vírus causador da aids chamado de hiv human immunodeficiency vírus o causador do papiloma chamado de hpv human papiloma vírus ou alguns vírus que atacam bactérias os fagos ou bacteriófagos batizados como t2 t3 t4 etc os vírus eram difíceis de se detectar até o mais poderoso dos microscópios ópticos conseguiam aumentar 2 mil vezes apenas nos dias de hoje com microscópios eletrônicos que conseguem aumentar 7 mil vezes o tamanho podemos identifica los com perfeição podemos vê los tanto que parecem enfeites de arvores de natal marciana os vírus não possuem organização celular apenas uma estrutura molecular essencialmente são moléculas de nucleoproteínas auto reprodutíveis e com capacidade de sofrer mutações essas duas características são típicas dos seres vivos todavia como não possuem organelas capazes de lhes permitir a obtenção armazenamento e utilização de energia só conseguem subsistir no interior de células vivas de cujo equipamento funcional se utilizam para obter tudo de que necessitam fora de células vivas eles se cristalizam e podem manter se num vidro por tempo indeterminado como um sal qualquer se mantém postos em contato com novas células hospedeiras reassumem imediatamente sua atividade por isso todos os vírus são necessariamente parasitas intracelulares e não podem ser cultivados em meios artificiais a sua estrutura é formada por uma cápsula de natureza proteica e um miolo formado de ácido nucleico esse miolo pode conter uma molécula longa de dna vírus do herpes adenovírus bacteriófagos e outros ou de rna da gripe da poliomielite da aids do mosaico do tabaco etc não são encontrados dna e rna em um mesmo vírus alguns vírus como os bacteriófagos atacam as células injetando lhes o seu ácido nucleico outros penetram por inteiro na célula hospedeira como faz o vírus da gripe no protoplasma da célula atacada o dna ou rna viral se reproduz utilizando os nucleotídeos da célula depois ainda se valendo do equipamento enzimático e da energia fornecida por moléculas de atp dessa mesma célula os provírus já formados partículas virais em formação roubam lhes os aminoácidos para a fabricação da cápsula proteica rapidamente eles se reproduzem dentro da célula originando vírus completos que a destroem e partem para atacar outras na espécie humana os vírus determinam numerosas doenças viroses tais como hepatite infecciosa poliomielite herpes varíola febre amarela hidrofobia gripe aids febres hemorrágicas ebola dengue certas pneumonias e encefalites rubéola e as habituais viroses de infância como sarampo catapora ou varicela e caxumba entre outras temos a gripe que ganhou nome de influenza porque os italianos acreditavam que ela era causada pela influência dos astros e planetas a varíola foi a primeira a ser reportada na literatura chinesa há 3 mil anos hoje está extinta o hiv é um retrovírus que ataca o sistema imunológico causando eventualmente a síndrome da imunodeficiência adquirida desafia os pesquisadores é um daqueles da família de rna com sua rápida mutação a célula alvo não precisa ser humana nem mesmo animal para se propagarem em 1918 houve uma pandemia a gripe espanhola um dos piores desastres causado por vírus pelo menos 20 milhões de pessoas morreram no mundo todo cientistas descobriram a vacina e prometeram defender o mundo das doenças virais mas não foi tão simples assim as vacinas são substâncias como proteínas toxinas partes de bactérias ou vírus ou mesmo vírus e bactérias inteiros atenuados ou mortos que ao serem inoculados estimulam o sistema imune a produzir anticorpos contra aquele agente infeccioso alguns grupos recebem nomes especiais como arbovírus e retrovírus os arbovírus arthropod bornvirus vírus oriundos de artrópodes são transmitidos ao homem e outros mamíferos por meio de insetos silvestres são exemplos o da febre amarela e o da dengue que são transmitidos por mosquitos do gênero aedes os retrovírus são aqueles cujo miolo de rna tem de formar uma molécula de dna na célula hospedeira a qual vai presidir a reprodução de numerosas cópias do rna viral o vírus da aids pertence a este grupo os coronavírus são um grupo de vírus de genoma de rna simples de sentido positivo serve diretamente para a síntese proteica conhecidos desde meados dos anos 1960 pertencem à subfamília taxonômica orthocoronavirinae da família coronaviridae da ordem nidovirales imagem da wikipedia a maioria das pessoas se infecta com os coronavírus comuns ao longo da vida eles são uma causa comum de infecções respiratórias brandas a moderadas de curta duração entre os coronavírus encontra se também o vírus causador da forma de pneumonia atípica grave conhecida por sars a epidemia de pneumonia por novo coronavírus de 2019 2020 também conhecida como coronavírus de wuhan epidemia de pneumonia na china ou pneumonia de wuhan começou em 1 de dezembro de 2019 na cidade de wuhan no centro da china com um grupo emergente de pessoas com pneumonia de causa desconhecida ligadas principalmente a vendedores ambulantes que trabalhavam no mercado de produtos do mar de huanan que também vendia animais vivos no entanto o vírus não mostrou a mesma gravidade do sars o texto em itálico pertence ao documentário do discovery channel aprenda...
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