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vinicius soranso ildefonso doença de krabbe vinicius soranso ildefonso doença de krabbe o vinicius nasceu em 21 01 2003 saudável fez todos os exames de recém nascido inclusive o teste do pezinho e os resultados não mostravam nenhum problema de saúde assim nossa vida continuava normal até os 2 meses quando vinicius começou a chorar sem motivo aparente e com o passar dos dias esse choro aumentava e não encontrávamos a causa não sabíamos mas já era o primeiro sintoma da doença de krabbe irritabilidade vinicius está no hospital pequeno príncipe há quase 8 anos sábado 4 de fevereiro de 2012 festa fotos do aniversário do vini aqui no hospital vini completou 9 anos no dia 21 de janeiro a festa foi um sucesso o quarto ficou cheio os familiares e amigos vieram prestigiar o meu guerreiro tinha bolo brigadeiro e tudo o que uma festa de criança merece o vini adora postado por vinicius doença de krabbe às 07 57 3 comentários enviar por e mail postar no blog compartilhar no x compartilhar no facebook compartilhar com o pinterest página inicial assinar postagens atom vini vini amor maior amor maior seguidores email para contato cleuevi hotmail com a investigação do choro procuramos ajuda médica com um pediatra de nossa confiança o mesmo nos orientou a medicá lo com remédio para cólica seguir a orientação mas não obtivemos resultado voltamos no pediatra e ele nos informou que poderia ser refluxo medicamos durante 10 dias mas o choro só aumentava no terceiro retorno com o mesmo pediatra ele nos encaminhou para uma neuropediatra que ao ouvir o choro do vinicius constatou que o choro era neurológico fomos encaminhados para a internação imediata no hipp curitiba onde fizemos todos os exames para investigar a causa do choro após 40 dias de internamento o diagnóstico foi fechado o vinicius era portador da doença de krabbe mãe vinicius doença de krabbe sou a cleo mãe do vinicius filho único estamos internados no hospital pequeno príncipe há 8 anos curitiba pr ver meu perfil completo a doença de krabbe a doença de krabbe ou leucodistrofia de células globosas é uma doença autossômica recessiva da infância é resultante da deficiência inata da atividade enzimática da galactocerebrosidase e do consequente acúmulo de galactosilceramida na substância branca do cérebro o gene da galactocerebrosidase localiza se no braço longo do cromossomo 14 14q31 e mutações específicas causadoras da doença têm sido descritas existem duas apresentações para esta doença infantil de início precoce na infância caracterizada pela presença de hipertonia irritabilidade convulsões atrofia do nervo óptico até o primeiro ano e retardo mental grave infantil tardia inicia se em geral após o segundo ano de vida e tem curso semelhando a forma infantil mais precoce atualmente não existe um tratamento específico e curativo para os pacientes com esta doença recomendam se medidas de suporte para controlar complicações e um adequado aporte nutricional há estudos clínicos com transplante de células tronco de cordão umbilical mas ainda não apresentam resultados satisfatórios para o controle neurológico da doença de krabbe arquivo do blog 2012 1 fevereiro 1 festa tema simples imagens de tema por sndrk tecnologia do blogger